In Sicilia viene definita una nuova strategia per affrontare le encefalopatie rare. Il convegno DEEstrategy e Rete delle Malattie Rare in Sicilia
Un convegno per affrontare con rinnovato impegno il tema delle encefalopatie rare. Si è tenuto a Palermo, ospitato dall’Assemblea regionale siciliana.
DEEstrategy Sicilia
Trasformare il Piano Nazionale Malattie Rare (PNMR – https://www.malattierare.gov.it/normativa/download/792/PIANONAZIONALEMALATTIERARE2023%281%29.pdf?utm_source=chatgpt.com) 2023–2026 da cornice normativa a strumento concreto di presa in carico dei pazienti con Encefalopatie dello Sviluppo ed Epilettiche (DEEs). È questo l’obiettivo al centro del convegno “DEEstrategy e Rete delle Malattie Rare in Sicilia”, ospitato all’Assemblea Regionale Siciliana e promosso da SINEOS Healthcare Solutions, con il contributo di istituzioni, clinici, associazioni di pazienti e rappresentanti del sistema sanitario regionale.
Un modello per tutto il Paese
DEEstrategy, prima iniziativa nazionale strutturata dedicata alle DEEs, si propone come modello operativo per affrontare patologie rare ad altissimo impatto clinico, sociale e organizzativo. Le encefalopatie epilettiche richiedono infatti una presa in carico multidisciplinare lungo tutto l’arco della vita, percorsi strutturati di transizione dall’età pediatrica a quella adulta e una rete sanitaria capace di garantire equità di accesso alle cure.
Il nuovo modello assistenziale
L’incontro ha segnato un passaggio chiave per la governance delle malattie rare in Sicilia, ponendo l’attenzione sull’attuazione del Decreto Assessoriale n. 565 del 27 maggio 2025 (https://www.regione.sicilia.it/istituzioni/servizi-informativi/decreti-e-direttive/n565-27052025?utm_source=chatgpt.com) che riordina la Rete Regionale delle Malattie Rare e recepisce ufficialmente il PNMR. Il Decreto siciliano introduce elementi strategici: modello Hub & Spoke, ambulatori dedicati alla transizione pediatrico-adulto, rafforzamento della governance regionale, monitoraggio dei centri e corretta alimentazione del Registro Regionale delle Malattie Rare.
Hub & Spoke
Un punto qualificante emerso dal confronto è il ruolo dello Spoke delle Malattie Rare, unico modello formalmente approvato dall’ARS. Lo Spoke viene riconosciuto come snodo essenziale per collegare territorio e centri Hub, garantire continuità assistenziale, supportare pazienti e famiglie e rendere omogenea l’applicazione del decreto nelle diverse province siciliane.
La continuità delle cure nel passaggio all’età adulta
Grande attenzione è stata dedicata al tema della transizione dall’età pediatrica a quella adulta, considerato uno dei momenti più critici per i pazienti con DEEs. L’assenza di percorsi condivisi può infatti determinare interruzioni nella continuità delle cure. DEEstrategy propone ambulatori di transizione multidisciplinari, protocolli clinici condivisi, integrazione tra ospedale e territorio, uso strutturato di telemedicina e Fascicolo Sanitario Elettronico.
Il ruolo delle associazioni di pazienti
Ribadito anche il ruolo centrale delle associazioni di pazienti, riconosciute come attori fondamentali per intercettare i bisogni reali e monitorare l’impatto delle politiche sanitarie. La continuità di cura – è stato sottolineato – deve estendersi oltre l’ospedale, sostenendo famiglie e caregiver nella quotidianità.
Le conclusioni del convegno
Il convegno si è concluso con l’impegno a definire una vera “to do list” regionale, con azioni concrete e responsabilità chiare: rendere operativa la rete Hub & Spoke, attivare gli ambulatori di transizione, standardizzare i percorsi assistenziali e monitorarne gli esiti. Un cambio di passo necessario per garantire diritti esigibili e migliorare la qualità di vita delle persone con encefalopatie rare in Sicilia.
