Dal 17 al 19 febbraio si terranno a Roma le tre giornate della Conferenza internazionale sulla distrofia muscolare di Duchenne e Becker
La distrofia muscolare di Duchenne (DMD) è una rara patologia genetica che colpisce 1 su 5.000 neonati maschi. È la forma più grave delle distrofie muscolari, si manifesta in età pediatrica e causa una progressiva degenerazione dei muscoli. La distrofia muscolare di Becker (BMD) è una variante più lieve, il cui decorso varia però da paziente a paziente. Al momento, non esiste una cura. Per questo l’APS Parent Project, associazione di promozione sociale fondata nel 1996 e formata da pazienti e genitori con figli affetti da queste due forme di distrofia, lavora per migliorare il trattamento, la qualità della vita e le prospettive a lungo termine dei bambini e ragazzi affetti dalla patologia attraverso la ricerca, l’educazione, la formazione e la sensibilizzazione.
La Conferenza internazionale sulla distrofia muscolare di Duchenne e Becker
L’associazione Parent Project (www.parentproject.it) affianca e sostiene le famiglie attraverso una rete di Centri Ascolto, promuove la ricerca scientifica e svolge azioni allo scopo di finanziarla e di sviluppare un network collaborativo in grado di condividere e diffondere informazioni utili. Nell’ambito delle proprie attività ha organizzato la XX Conferenza Internazionale sulla distrofia muscolare di Duchenne e Becker (DMD/BMD), che si svolgerà da venerdì 17 a domenica 19 febbraio a Roma, presso l’Ergife Palace Hotel. Tre intense giornate di approfondimento sul tema che permetteranno di riunire pazienti, familiari, volontari, associazioni, clinici, ricercatori e aziende farmaceutiche.
Il claim della Conferenza 2023 sarà “Insieme siamo futuro”, a rappresentare la proiezione della comunità Duchenne e Becker verso il progresso nella ricerca e in ambito sociale, con tutta la forza che nasce dalla condivisione e dal lavoro di rete.
La XX Conferenza internazionale sulla distrofia muscolare di Duchenne e Becker
La Conferenza internazionale è patrocinata dalla FIEG (Federazione italiana editori giornali) e ha un programma informativo intenso. Nell’ambito delle sessioni scientifiche verranno illustrati i più recenti aggiornamenti sulla ricerca e sugli studi clinici relativi alla distrofia muscolare di Duchenne e Becker. A questi si affiancheranno numerose sessioni parallele su tematiche legate alla vita quotidiana (dai diritti all’affettività e alla sessualità, al ruolo dei fratelli e sorelle dei pazienti e altro ancora) e tavole rotonde dedicate agli aspetti psicosociali, con testimonianze dirette della comunità di pazienti e famiglie.
A illustrare i più importanti aggiornamenti provenienti dagli studi clinici nella distrofia muscolare (DMD/BMD) saranno quest’anno i clinici di alcuni dei principali centri di riferimento per la patologia in Italia.
Il programma
Nella giornata di venerdì 17 il programma si concentrerà nelle ore pomeridiane, per poi estendersi all’intera giornata sabato 18 e domenica 19 febbraio.
Sabato mattina si comincerà con un aggiornamento sulle strategie terapeutiche che puntano a migliorare la salute muscolare e a contrastare infiammazione e fibrosi. Nel pomeriggio della stessa giornata l’attenzione si sposterà sulle strategie che puntano a ripristinare la produzione della distrofina.
La domenica mattina sarà il momento degli aggiornamenti sugli studi di terapia genica nella Duchenne. Non mancherà lo spazio dedicato ad accogliere le domande provenienti da famiglie e professionisti alle quali risponderanno i rappresentanti delle aziende farmaceutiche che si uniranno alla discussione finale al termine di ciascuna sessione.
Ad arricchire il programma ci sarà anche una sessione dedicata agli studi clinici per la distrofia muscolare di Becker e una sessione che sarà dedicata alla gestione delle emergenze, un tema fondamentale per le famiglie e i pazienti, che coinvolgerà i principali clinici di riferimento in questo ambito.
Le novità di quest’anno
Molte sono le novità di quest’anno per quanto riguarda la sfera della vita quotidiana: una sessione dedicata a sport e disabilità, una sul tema della diagnosi genetica preimpianto – argomento di estrema importanza per le donne portatrici che desiderino pianificare una gravidanza – ed un gruppo di discussione sull’affettività e la sessualità riservato ai giovani della comunità di pazienti.
Le tavole rotonde toccheranno argomenti variegati, dall’attenzione da dedicare ai e alle caregiver, ai percorsi di riabilitazione, al tema della scelta di partecipare ad un trial clinico, passando per la sfera dell’affettività e della sessualità.
Nell’ambito dell’evento verrà introdotto e diffuso alla comunità un nuovo materiale divulgativo elaborato da Parent Project in collaborazione con la Cooperativa sociale Esplicando. Si tratta di Orientarsi tra i diritti. Disabilità, norme e opportunità: consigli utili per le persone con distrofie muscolari e i loro familiari: una guida aggiornata, a cura di Carlo Giacobini, per destreggiarsi tra tutta una serie di questioni burocratiche e fiscali, molto rilevanti nella vita quotidiana di chi convive con una disabilità e/o una malattia rara.
La community
Oltre che un momento importante di aggiornamento, la Conferenza rappresenta uno spazio prezioso per la comunità per incontrarsi, e per lo staff per conoscere e accogliere pazienti e famiglie da tutta Italia. Di qui l’idea di dedicare una sessione apposita all’incontro con le famiglie che hanno ricevuto da poco la diagnosi per il proprio bimbo, o che comunque si sono avvicinate di recente all’associazione.
Per i bambini e i ragazzi fino ai 12 anni, oltre al consueto servizio di animazione, la novità di quest’anno è rappresentata dalla proposta di laboratori di pet therapy, musicoterapia e danzaterapia.
Il ringraziamento agli sponsor
La Conferenza verrà realizzata anche grazie al supporto di numerosi sponsor, tra i quali gli organizzatori ringraziano, in particolare, PTC Therapeutics, Dyne Therapeutics e Sarepta Therapeutics.
I progetti europei
In occasione della XX Conferenza internazionale sulla distrofia muscolare di Duchenne e Becker ci sarà spazio anche per condividere con la comunità il coinvolgimento di Parent Project in due importanti progetti europei: RENOIR, che coinvolge Parent Project nella formazione degli studenti del programma di dottorato e Grow-DMD, coordinato per l’Italia dall’Istituto neurologico Carlo Besta di Milano, che affronta il delicato tema della transizione dall’adolescenza all’età adulta.
